扬州微卫星不稳定状态分析(MSI)

实体瘤确诊后1-4周内检测微卫星不稳定状态(MSI)，6个NCI标准位点判定MSI-H，指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌5-FU化疗决策。

适用人群

• 结直肠癌确诊患者，尤其是II期者需在术后1个月内明确MSI状态以决定是否避免5-FU辅助化疗
• 晚期实体瘤患者（胃癌、子宫内膜癌等）在PD-1免疫治疗前，需明确是否为MSI-H以评估获益
• 临床怀疑林奇综合征的实体瘤患者，MSI检测是核心筛查手段，90%以上林奇综合征患者呈MSI-H
• 手术后病理确认肿瘤细胞含量>50%的患者，此时采样可获得最准确结果（含量<30%不排除假阴性）
• 需要与IHC-MMR联合检测的患者，建议先做MSI检测作为客观定量依据，再结合IHC结果互相验证
• 非结直肠癌的泛实体瘤患者（如胆管癌、胰腺癌、卵巢癌等），在标准治疗进展后寻找免疫治疗机会时推荐检测

检测内容

本检测采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法，对同一个体的肿瘤组织和正常组织（血液白细胞）进行配对检测。覆盖NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复判读位点（Penta C、Penta D、Amelogenin为质控对照位点），按照NCI标准判定：≥2个位点不稳定为MSI-H（高度不稳定，提示dMMR错配修复缺陷），1个位点为MSI-L（低度不稳定），0个位点为MSS（稳定）。MSI-H患者可能从PD-1免疫治疗中获益；II期结直肠癌MSI-H患者预后较好且不能从5-FU单药辅助化疗获益。不能发现：MSI-L与MSS在治疗选择上无明显差异，免疫治疗获益较小；本方法对肿瘤细胞含量<30%的样本存在假阴性风险；不直接识别具体哪个MMR基因突变，阳性结果仅提示需进一步做胚系MMR基因测序确认是否为林奇综合征。

检测流程

术后病理确诊后即可安排采样，无需空腹或特殊准备。样本要求：石蜡贴片（肿瘤组织）+ 血液（白细胞）配对送检。在扬州本地设有合作病理科可直接取材，也可通过全国邮寄服务寄送病理切片与外周全血。全程冷链运输保障样本质量。从采样到实验室接收通常2-3个工作日完成。

准确性说明

本检测以NCI国际标准为判读金标准，采用6个高灵敏度单核苷酸重复位点，经多重荧光PCR和毛细管电泳片段分析，结果客观定量，避免IHC染色判读的主观差异。但需注意：当肿瘤细胞含量低于30%时不排除假阴性可能，建议病理科先行富集（如显微切割）。阳性结果（MSI-H）意义明确：所有实体瘤患者可能从PD-1免疫治疗获益，II期结直肠癌患者可避免不必要的化疗。阴性结果（MSS/MSI-L）不意味着无其他治疗机会，需结合临床实际情况选择方案。建议与IHC-MMR检测联合使用，结果不一致时进一步做MMR基因测序。报告周期5-10个工作日。

详细流程

1. 临床医生根据实体瘤病理诊断（结直肠癌、子宫内膜癌等）开具MSI检测申请
2. 在扬州指定的病理科或合作诊所采集石蜡贴片（5-8张）和静脉全血4-5ml（EDTA抗凝管，无需空腹）
3. 样本经冷链物流配送至中心实验室
4. 实验室接收后病理复核肿瘤细胞含量（要求>50%），若不足则通知加送或富集后重检
5. 采用多重荧光PCR同时扩增正常组织与肿瘤组织的6个判读位点+3个对照位点
6. 毛细管电泳分离扩增产物，专业软件对比分析正常与肿瘤组织片段大小差异
7. 按NCI标准判定MSI状态（MSI-H/MSI-L/MSS），生成正式报告
8. 报告在5-10个工作日内通过医院系统或电子报告渠道交付临床医生及患者

• 本检测结果只对本次送检样本负责，结果仅供临床参考
• 建议肿瘤细胞含量>50%，当肿瘤细胞含量低于30%不排除假阴性
• 检测需配对样本（肿瘤组织+血液白细胞），缺一不可
• MSI-H阳性者应进一步做胚系MMR基因检测确诊是否为林奇综合征
• MSS/MSI-L患者免疫治疗获益较小，请结合临床实际情况选择治疗方案
• 请结合IHC结果及其他检测结果综合使用，具体请咨询相关医院专科医师
• 报告周期为5-10个工作日，具体以实验室实际排程为准
• 本检测仅针对实体瘤组织样本，不适用于血液肿瘤筛查